Definición:

Cada uno de los "paquetes" de genes y demás ADN en forma de hilo que se encuentran en el núcleo de una célula. El número de cromosomas varía de un organismo a otro. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total: 44 autosomas y dos cromosomas sexuales. Cada uno de los padres contribuye con un cromosoma para cada par, de manera que un niño obtiene la mitad de sus cromosomas de su madre y la otra mitad de su padre.

Cromosoma

Un cromosoma es una estructura en la que el ADN está muy empaquetado y protegido. Los cromosomas son un componente celular que solo se forman cuando la célula está en división. Son los encargados de transportar el ADN (ácido desoxirribonucleico) y los genes durante la división celular.

Cromosoma

Vista general de las células en un ápice de raíz de cebolla (Allium cepa), observado con 800 aumentos. (a) Célula sin dividirse, obsérvese la red de cromatina y el nucléolo intensamente teñido; (b) núcleos preparados para la división celular, puede observarse que la cromatina se ha condensado; (c) Células en distintos estadios de división mitótica, se pueden observar que la cromatina se ha terminado de condensar y se han formado los cromosomas.

En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.

Cromosoma: Un cromosoma consiste de dos cromátides unidas por un centrómero (Figura 1). El cromosoma se divide en dos brazos, el brazo corto denominado con la letra p y el brazo largo denominado con la letra q.

Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo. Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en interfase, tal es el caso de Drosophila melanogaster, que posee cromosomas politénicos gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto, y el de Chironomus tentans, otro díptero. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina idiograma, que se construye con el número genómico. Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.

Morfología del cromosoma

Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el brazo largo como q. El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos, que conectan trozos muy pequeños del DNA, llamados tallos y satélites, con el centrómero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico. 

Clasificación de los cromosomas: Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:

• Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.
• Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud).
• Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro)
• Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.